晨尿肌酐

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自我摧残综合征,又名Lesch-Nyhan综合征,是由于次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶(HGP-RT)缺...测晨尿的尿酸/肌酐比值可作筛选手段,正常生后第一周为1.55,10岁儿童为0.61,儿童患者平均3.19。利用羊水细胞检查可行生 ...

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