产前筛查
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生一个健康、聪明的宝宝是每一个家庭的共同愿望,但在我国仍有1.3%～2%的先天缺陷儿出生。...据专家统计，80%以上的先天缺陷儿是正常育龄夫妻生出的。因此，在不少发达国家，已将产前筛查作为孕妇必须接受的筛查项目。因而，建议所有有条件的孕 ...

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3类无创产前筛查平台检测胎儿染色体微缺失微重复效果分析
目的:分析不同无创产前筛查(NIPT)平台检测胎儿染色体微缺失微重复(CNV)效果,探讨检测性能差异原因。方法:对2018年1月1日-10月31日在本中心3类测序平台完成普通NIPT筛查的23170例...

《中国计划生育学杂志》 2020年02期关键词: "染色体微缺失微重复"," 无创产前筛查"," 高通量测序" 收藏