微缺失
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一、历史回顾辅助生育技术(assisted reproductive technique, ART)又称助孕技术, 是指...（男性生精功能不良的患者可以把其Y染色体长臂部分的DNZ及YRRMI基因缺失，直线传播，男性后代为AZF的高风险 ...

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微阵列在２２ｑ１１．２微缺失综合征诊断和产前诊断中的应用
目的　对外周血样和产前诊断样品进行微阵列比较基因组杂交（ａＣＧＨ）检测结果进行回顾性分析。方法　对２０１２年至２０１４年本院进行ａＣＧＨ检测的病例进行基因组拷贝数变异分析，其中外周血样品４４８例，产前...

《河南科技大学学报（医学版）》 2015年3期关键词: "微阵列比较基因组杂交","产前诊断","２２ｑ１１．２微缺失" 收藏
3类无创产前筛查平台检测胎儿染色体微缺失微重复效果分析
目的:分析不同无创产前筛查(NIPT)平台检测胎儿染色体微缺失微重复(CNV)效果,探讨检测性能差异原因。方法:对2018年1月1日-10月31日在本中心3类测序平台完成普通NIPT筛查的23170例...

《中国计划生育学杂志》 2020年02期关键词: "染色体微缺失微重复"," 无创产前筛查"," 高通量测序" 收藏