糖代谢异常

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典型的糖代谢疾病影响骨骼肌的是肌磷酸化酶缺陷。相似的临床综合征可以有磷酸果糖激酶...缺血耐受试验是诊断糖代谢障碍疾病的第一步。表现为在活动以后血乳糖浓度不增加,明确诊断需要证明肌肉中酶缺陷。对任何一种糖酵解缺陷疾病,没有有效的治疗方法。 ...

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