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leukoencephalopathy,leukoen-cephaly
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目的总结可逆性后部白质脑病综合征( RPLS)的临床特征,提高本病的诊断水平。方法对确诊的9例RPLS患者临床表现、颅脑CT及MRI检查结果进行分析。结果 急性起病7例,亚急性起病2例。临...
《山东医药》 2015年3期 关键词: "可逆性后部白质脑病综合征","计算机体层摄影术","磁共振成像" 收藏
Good综合征(Good syndrome, GS)是一种罕见的合并胸腺瘤的成人原发性免疫缺陷病,典型特征为胸腺瘤、低丙种球蛋白血症合并免疫缺陷,多见于成年人,无性别差异,占胸腺瘤患者的10%。进行性...
《中国神经精神疾病杂志》 2020年01期 关键词: "Good综合征"," 胸腺瘤"," 免疫缺陷"," 进行性多灶性白质脑病" 收藏
目的 分析1例晚期婴儿型异染性脑白质营养不良病(metachromatic leukodystrophy,MLD)患儿芳基硫酸酯酶A(arylsulfatase A,ARSA)编码基因的变异情况。方法...
《中华医学遗传学杂志》 2020年01期 关键词: "ARSA基因"," 异染性脑白质营养不良病"," 复合杂合变异"," 无义变异" 收藏
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