外显子
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DNA分子中编码mRNA某一部分序列的区域称为外显子。在真核细胞中,其结构基因一般被若干插...转录时外显子与内含子均被转录在hnRNA中，然后经转录后的切接加工过程，去除内含子结构部分，外显子转录物再连结成一个完整的mRNA分子。

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EGFR基因20外显子插入突变在非小细胞肺癌的研究及其进展
全球肺癌发病率及死亡率居全部恶性肿瘤的首位,与非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer, NSCLC相关的治疗研究也是近年来的研究热点。表皮生长因子受体-酪氨酸激酶抑制剂(e...

《中国肺癌杂志》 2020年02期关键词: "表皮生长因子受体"," 20外显子"," 肺肿瘤"," 插入突变" 收藏
一例基因外显子重复变异所致的眼脑肾综合征患儿的临床及遗传学分析
目的探讨1例表现为先天性白内障、脑发育迟缓、蛋白尿的男性患儿的遗传学病因。方法收集患儿的临床资料,采集患儿及其正常表型的亲代的外周血样,提取基因组DNA,应用高通量测序法筛查OCRL基因的变异,并...

《中华医学遗传学杂志》 2020年01期关键词: "眼脑肾综合征"," OCRL基因"," 外显子重复"," X连锁隐性遗传" 收藏