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周期性共济失调(episodic ataxia,EA)由Parker于1946年首先描述,患者可见周期性肢体和...通道密度下降均可致周期性小脑功能障碍。迄今仅报道4个EA2家系CACNA1A突变的检测,1个家系可见1个碱基对缺失,1个家 ...
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