成骨不全
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成骨不全为全身性结缔组织疾病,以骨骼畸形,眼、耳、关节及皮肤异常为特征。本病属遗传性...成骨不全临床分为二类，即先天性成骨不全及迟发型成骨不全。先天性成骨不全的临床表现严重。于宫内已有多发性骨折畸形，以下肢为多见。亦可于分娩过程中发生骨 ...

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Ⅲ型成骨不全COL1A2基因错义突变一例及家系分析
采用二代测序技术对1例以牙本质发育不全为主要临床表现的Ⅲ型成骨不全患者及其父母进行致病基因鉴定,并对临床和遗传资料进行分析。测序结果显示,患者Ⅲ型成骨不全相关基因COL1A2存在错义突变：c.1171...

《中华口腔医学杂志》 2020年01期关键词: "" 收藏