脑白质病变
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脑白质病(leukoencephalopathy)是指原发于髓鞘的一组疾病,分为髓鞘形成障碍性及脱髓鞘性...2.其他涉及脑白质的病变，除播散性脑脊髓炎外，多发性脑梗死、脑囊虫、血管炎、肾上腺脑白质营养不良及吸毒、中毒引起的脑白质损害等M ...

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一例晚期婴儿型异染性脑白质营养不良病患儿的基因变异分析
目的分析1例晚期婴儿型异染性脑白质营养不良病(metachromatic leukodystrophy,MLD)患儿芳基硫酸酯酶A(arylsulfatase A,ARSA)编码基因的变异情况。方法...

《中华医学遗传学杂志》 2020年01期关键词: "ARSA基因"," 异染性脑白质营养不良病"," 复合杂合变异"," 无义变异" 收藏