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Ⅰ型戊二酸血症是由于缺乏戊二酰辅酶A脱氢酶,Ⅱ型戊二酸血症是由于黄素依赖性酰基辅酶...诊断Ⅰ型戊二酸血症患儿在3～12个月时即表现出智能发育障碍，肌张力障碍和舞蹈样手足徐动。Ⅱ型戊二酸血症临床表现与其他BCKA代谢障碍相似。MRI提示大 ...
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