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苯丙酮尿症(PKU)是较常见氨基酸代谢障碍病之一属常染色体隐性遗传病。人群发病率因种族...预防除逐步全面推行新生儿期苯丙酮尿症普查筛选外，对已发现苯丙酮尿症患者的家系进行杂合子检测，作好遗传咨询，避免近亲或杂合子婚配，指导计划生育，减少 ...
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回顾性分析了英国1984～1985年新生儿苯丙酮尿症筛查结果,受检新生儿几乎达100%,患儿为11.7/10万(445例患儿),其中具有典型苯丙酮尿症者为273例,辅酶异常患儿为3例,仅有1例患者漏筛...
《国际遗传学杂志》 1993年02期 关键词: 收藏
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