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对新生儿群体中的某些遗传性代谢疾病及内分泌疾病的过筛性检查。预防先天性残疾的一种有...采用快速、敏感的实验室方法,对筛查出的疑似对象进行症状性诊断,并及时开始有效的治疗,防止该病病损的出现。在我国,已普遍将苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低 ...
搜索到与“ 新生儿筛查”相关的文献共 4条
回顾性分析了英国1984~1985年新生儿苯丙酮尿症筛查结果,受检新生儿几乎达100%,患儿为11.7/10万(445例患儿),其中具有典型苯丙酮尿症者为273例,辅酶异常患儿为3例,仅有1例患者漏筛...
《国际遗传学杂志》 1993年02期 关键词: 收藏
<p>分析重症监护病房新生儿听力筛查未能通过的危险因素。</p>
《山东医药》 2015年17期 关键词: "新生儿","听力筛查","危险因素" 收藏
目的对全国新生儿遗传代谢病串联质谱筛查氨基酸项目的检测性能进行西格玛水平的分析,以发现检测中存在的问题,提高临床实验室质量水平。方法利用国家卫生健康委临床检验中心开发的软件平台收集2019年4月全国临...
《临床检验杂志》 2020年04期 关键词: "新生儿遗传代谢病"," 西格玛水平"," 不精密度"," 偏倚" 收藏
目的分析2011~2018年台州市新生儿听力筛查结果,探讨该市免费及自费新生儿听力筛查率及耳聋检出率。方法对台州市2010年10月~2018年9月出生的新生儿于出生后48小时后至出院前进行筛查型畸变产...
《听力学及言语疾病杂志》 2020年01期 关键词: "听力筛查"," 听力障碍"," 耳声发射"," 自动听性脑干反应" 收藏
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