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位于常染色体上的显性基因的遗传方式。人体的黑发、卷发等性状以及一种原发性青光眼...下图是常染色体显性遗传的一个典型系谱。一般说来，在常染色体显性遗传中，只要有一个显性基因存在，该个体就会表现出某种性状或患病。但有时一个显性突变基因不可能 ...
搜索到与“ 常染色体显性遗传”相关的文献共 3条
目的探讨常染色体显性遗传的中央轴空病(CCD)的临床和病理特点。方法通过一个确诊的中央轴空病家系患者的临床表现和肌肉病理特点来回顾本病的临床特征,病理特点和发病机制。结果该家系患者的临床表现符合典型的...
《卒中与神经疾病》 2009年06期 关键词: "中央轴空病"," 临床表现"," 病理" 收藏
背景 约50%的先天性白内障与遗传因素有关，最常见的遗传方式是常染色体显性遗传( AD)。迄今为止，已证实AD性先天性白内障(ADCC)相关的候选基因位点39个及相关基因26个...
《中华实验眼科杂志》 2015年4期 关键词: "白内障／先天性","基因相关研究","家系","中国","DNA突变分析","对数优势比值","微卫星标","记","a","-晶状体蛋白B链" 收藏
目的 研究1个骨硬化症家系的临床特点和致病基因。方法 对1个来自江苏省家系中的6例患者和6名健康家庭成员进行生化指标、骨代谢指标、骨密度检测,并摄胸腰椎正侧位片、颅骨正侧位片、骨盆平片,同时对致病基因...
《中华内分泌代谢杂志》 2020年01期 关键词: "骨硬化症"," 低密度脂蛋白受体相关蛋白5"," 功能获得性突变"," Wnt信号通路" 收藏
010-56259535
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