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进行性脊肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)系指一类由于脊部前角细胞为主的变性所...在着丝粒端的重复序列中存在该基因的拷贝,两个拷贝间有5个碱基的差异,但并未影响到编码功能。患者中该拷贝无缺失,而对照组中4 ...
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