胆固醇侧链裂解酶

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病名。亦称类脂质肾上腺增生症。...系因决定皮质类固醇合成酶之基因缺陷,使皮质激素生物合成过程中之胆固醇侧链裂解酶缺陷,使所有具活性之皮质激素及其前体化合物合成障碍而缺乏,甚至性腺(睾丸及卵巢)不能合成性激素。表现为性腺功能低下,男婴外生 ...

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