脂褐质
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实质细胞胞浆内出现的一种棕褐色色素颗粒。它是细胞器碎片中不饱和脂肪过氧化的产物。......和老龄动物的心肌纤维、肝细胞、神经细胞和肾上腺细胞内，故又称消耗性色素。脂褐质与含铁血黄素的区别在于不含铁，普鲁氏蓝反应阴性。

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青少年型神经元蜡样脂褐质沉积症的基因诊断
目的对疑似青少年型神经元蜡样脂褐质沉积症(JNCL)患者进行临床症状及遗传分析,检测其基因型及临床表型,寻求以眼科表现为首发症状的JNCL患者精确诊断的线索。方法采用病例对照研究方法,纳入2013...

《中华实验眼科杂志》 2020年01期关键词: "神经元蜡样脂褐素沉积病/诊断"," 高通量测序"," 基因突变"," 青少年"," CLN3基因" 收藏