胱硫醚β合酶

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经典意义上的高胱氨酸血症是由于胱硫醚-β-合酶缺乏造成,并表现为常染色体隐性遗传。该...尽管胱硫醚-β-合酶基因中的许多突变已经明确,但血清氨基酸分析仍是最适当的诊断性试验。检查应在避免叶酸盐或吡哆酸支持治疗至少一周后,血浆应从新鲜静脉 ...

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