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遗传性代谢病这一名词是英国牛津大学儿科教授Ga-rrod于1902年首次提出的。他发现一些酶...临床表现为晶体脱位，血管栓塞，骨质疏松，智力减退（续表）病名流行率遗传方式突变的基因产物临床表现高肌氨酸血症已报道12例AR肌氨酸脱氢酶复合 ...
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