遗传性球形红细胞增多症
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遗传性球形红细胞增多症 (hereditary spherocytosis)是一种遗传性溶血性疾病。贫血、黄...手术年龄以5～6岁为宜，过早切脾可能影响机体免疫功能，易患严重感染，但如果贫血严重，以致影响患儿的生长发育，或常发生“再生障 ...

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基因c.5798＋1G>A新变异导致遗传性球形红细胞增多症一家系
目的对一个遗传性球形红细胞家系致病基因进行鉴定和突变致病性分析。方法采集该家系共17人的外周血样。采用高通量测序分析先证者外周血DNA,筛选候选致病变异并进行家系共分离分析。然后采用同源重组构建p...

《中华医学遗传学杂志》 2020年01期关键词: "SPTB基因"," 遗传性球形红细胞症"," 剪接位点"," 基因变异"," 高通量测序" 收藏