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该病由Mount及Reback(1940)首先描述,Demirkiran等(1995)根据诱因、发作史学时间及病因等...持续时间多为数秒及数十秒,也可长达数十分钟至数小时。意识清楚,发作间期运动功能正常。EEG、神经影像学正常,多数患者 ...
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目的 对两例发作性运动诱发性运动障碍患者进行PRRT2基因变异分析,明确其致病原因。方法 采集两例患者及其父母外周血DNA,设计特异性引物覆盖基因全外显子及其侧翼,通过PCR扩增PRRT2基因,再对P...
《中华医学遗传学杂志》 2020年01期 关键词: "发作性运动诱发性运动障碍"," PRRT2基因"," 新基因变异" 收藏
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