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在生命科学中,遗传学是一门既年轻又富有朝气的学科。在科学史上,往往把1900年孟德尔定律...其他单位报道的疾病相关基因有:骨质疏松—假性神经胶质瘤综合征基因LRP5,神经性高频耳聋基因GJB3,短指畸形基因IHH,无精症基因ZNF463 ...
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<p>分析2363例新生儿4个常见遗传性耳聋基因突变情况,为遗传性耳聋的防治提供依据。</p>
《山东医药》 2015年32期 关键词: "遗传性耳聋","新生儿","基因突变" 收藏
目的明确183对有生育需求夫妻的致聋基因变异,进行生育风险评估及遗传咨询。方法记录受检者基本信息,采集静脉血提取DNA,利用Sanger测序法对GJB2、SLC26A4以及线粒体12S rRNA的14...
《中华耳科学杂志》 2020年03期 关键词: "非综合征性耳聋"," 孕前基因检测"," 耳聋基因" 收藏
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