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病名。亦称先天性睾丸发育不全症、原发性小睾丸症、47,XXY综合征。...因Y染色体带有睾丸发育基因，故患者表型为男性。因其具两个或两个以上X染色体，故在性腺发育及体质方面呈现异常。病理变化为睾丸小而硬，特点是曲细精管生殖上皮呈透明样变。 ...
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