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用于治疗在广大人群中极其少见的特殊病症的药物。罕见病包括:杜兴氏症、高雪氏症、享廷...另外还有发展中国家特有的罕见病如:登革热、河盲症、昏睡病、非洲裂谷热及军团病等。
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出生缺陷是我国乃至全球所面临的严峻挑战,指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常,与环境、遗传因素密切相关,其中遗传因素又包括染色体异常与基因突变[1]。罕见遗传病作为出生缺陷的重要组成部分,80%...
《中国实用妇科与产科杂志》 2020年01期 关键词: "植入前胚胎遗传学检测技术"," 单基因病"," 下一代测序技术" 收藏
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