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又称Leigh病、Leigh脑病、婴儿型亚急性坏死性脑部病变综合征(subacute necrotizinginfa...由高度的家族倾向,常染色体隐性遗传,与父母近亲结婚有关。可能有与线粒体酶系统异常有关的遗传生化代谢缺陷,血清中乳酸或 ...
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报道1例由线粒体DNA(mtDNA)基因G13513A突变导致的MELAS-Leigh叠加综合征,并结合文献报道的8例MELAS-Leigh叠加综合征资料,对该病的临床、影像及基因特点进行总结。患者多...
《中华内科杂志》 2020年02期 关键词: "线粒体脑肌病"," MELAS综合征"," Leigh病"," 叠加综合征" 收藏
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