显性负性突变体

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长Q-T间期综合征(LQTS)是第一个被发现的离子通道病,指具有心电图上Q-T间期延长,T波异常...突变的类型有错义突变,无义突变,缺失/插入突变,移码突变和剪接突变等。这些突变引起氨基酸替换或蛋白质合成中某些氨基酸的终止。关于基因变异 ...

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