骨硬化症
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osteosclerosis

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LRP5基因D111Y突变导致常染色体显性遗传性1型骨硬化症一家系报道
目的研究1个骨硬化症家系的临床特点和致病基因。方法对1个来自江苏省家系中的6例患者和6名健康家庭成员进行生化指标、骨代谢指标、骨密度检测,并摄胸腰椎正侧位片、颅骨正侧位片、骨盆平片,同时对致病基因...

《中华内分泌代谢杂志》 2020年01期关键词: "骨硬化症"," 低密度脂蛋白受体相关蛋白5"," 功能获得性突变"," Wnt信号通路" 收藏