细胞多形性
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多形性成胶质细胞瘤是高度恶性的胶质瘤,约占胶质瘤的25%,可以由星形细胞瘤恶变而来,也可...多形性成胶质细胞瘤的组织形态可分为①血管坏死型，②多细胞型，③巨细胞型三个亚型。血管坏死型是以血管病变和瘤组织的出血、坏死为主；多细胞型是以肿瘤 ...

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基因c.5798＋1G>A新变异导致遗传性球形红细胞增多症一家系
目的对一个遗传性球形红细胞家系致病基因进行鉴定和突变致病性分析。方法采集该家系共17人的外周血样。采用高通量测序分析先证者外周血DNA,筛选候选致病变异并进行家系共分离分析。然后采用同源重组构建p...

《中华医学遗传学杂志》 2020年01期关键词: "SPTB基因"," 遗传性球形红细胞症"," 剪接位点"," 基因变异"," 高通量测序" 收藏