遗传病

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炎症性肠病 (IBD)具有遗传易感性 ,主要表现为家族聚集现象、双胞胎显著较高的疾病一致率及不同人群发病率、流行率差异较大。IBD是一个涉及多种因素的复杂性疾病 ,其易感性涉及多个基因位点 ,NOD2...

《国际免疫学杂志》 2004年03期 关键词: "炎症性肠病"," NOD2/CARD15"," 遗传易感性" 收藏

The skin disease erythrokeratoderma variabilis (EKV) has been shown to be associated with mutations ...

《世界核心医学期刊文摘(皮肤病学分册)》 2006年08期 关键词: 收藏

目的探讨常染色体显性遗传的中央轴空病(CCD)的临床和病理特点。方法通过一个确诊的中央轴空病家系患者的临床表现和肌肉病理特点来回顾本病的临床特征,病理特点和发病机制。结果该家系患者的临床表现符合典型的...

《卒中与神经疾病》 2009年06期 关键词: "中央轴空病"," 临床表现"," 病理" 收藏

环磷酸腺苷激活的交换蛋白( Epac,)是鸟嘌呤核苷酸交换蛋白因子，与环磷酸腺苷(CAMP)高亲和力地结合后能激活下游的多种信号分子，如Rap和Ras等，这些信号分子可参与多种细胞的生理和病理过程。R...

《中华实验眼科杂志》 2015年1期 关键词: "视网膜","环磷酸腺苷激活的交换蛋白","环磷酸腺苷","信号转导" 收藏

稻巨座壳菌(Magnaporthe oryzae)、瓜亡革菌(Thanatephorus cucumeris)和稻麦角菌(Claviceps virens)分别是引起稻瘟病、水稻纹枯病和稻曲病这3种重...

《仲恺农业工程学院学报》 2015年03期 关键词: "水稻病害"," 稻巨座壳菌(Magnaporthe oryzae)"," 瓜亡革菌(Thanatephorus cucumeris)"," 稻麦角菌(Clavi-ceps virens)"," 遗传多样性" 收藏

为了解广东地方品种鸡J亚群禽白血病病毒(ALV-J)净化情况,利用ALV-p27特异性抗原检测、病毒分离、PCR扩增和全基因组测序分析等方法,从广东某地方品种鸡群中分离鉴定出1株ALV-J,命名为GD...

《中国家禽》 2020年01期 关键词: "J亚群禽白血病病毒"," 分离与鉴定"," 前病毒全基因组"," 地方品种鸡" 收藏

出生缺陷是我国乃至全球所面临的严峻挑战,指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常,与环境、遗传因素密切相关,其中遗传因素又包括染色体异常与基因突变[1]。罕见遗传病作为出生缺陷的重要组成部分,80%...

《中国实用妇科与产科杂志》 2020年01期 关键词: "植入前胚胎遗传学检测技术"," 单基因病"," 下一代测序技术" 收藏

为有效防治辽宁省稻曲病菌Ustilaginoidea virens,利用重复序列PCR(repetitive elementbased PCR,rep-PCR)分子指纹技术,对2017年自辽宁省8个市...

《植物保护学报》 2020年01期 关键词: "稻曲病菌"," 重复序列PCR"," 遗传多样性"," 致病力"," 聚类分析" 收藏

目的对全国新生儿遗传代谢病串联质谱筛查氨基酸项目的检测性能进行西格玛水平的分析,以发现检测中存在的问题,提高临床实验室质量水平。方法利用国家卫生健康委临床检验中心开发的软件平台收集2019年4月全国临...

《临床检验杂志》 2020年04期 关键词: "新生儿遗传代谢病"," 西格玛水平"," 不精密度"," 偏倚" 收藏

本试验通过对22株采集于2015-2018年广东省内猪流行性腹泻病毒（PEDV）流行株的M基因进行克隆和测序,并将测序结果与NCBI中PEDV参考株M基因进行同源性分析和构建系统进化树,从而了解广东省...

《中国兽医杂志》 2020年01期 关键词: "猪流行性腹泻病毒"," M基因"," 同源性分析"," 遗传进化树分析" 收藏