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化学诱变源损伤生物的遗传物质,导致不可逆诱变的作用。衡量农药慢性毒性的一项指标。......由它支配的某些器官的发育或功能也发生变异形成畸形。致突变试验广泛采用AMES试验，作为初步验测某种化学物质是否具有致突变作用的有效方法之一。
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目的 研究1个骨硬化症家系的临床特点和致病基因。方法 对1个来自江苏省家系中的6例患者和6名健康家庭成员进行生化指标、骨代谢指标、骨密度检测,并摄胸腰椎正侧位片、颅骨正侧位片、骨盆平片,同时对致病基因...
《中华内分泌代谢杂志》 2020年01期 关键词: "骨硬化症"," 低密度脂蛋白受体相关蛋白5"," 功能获得性突变"," Wnt信号通路" 收藏
在气候变化和人类活动影响下,近年来很多流域的水文序列发生了突变,呈现出了时间序列上的非一致性。同时,水文序列的自相关性影响其突变点的准确识别。为研究关河流域降雨以及径流序列的变化规律,根据流域内5个雨...
《中国农村水利水电》 2020年05期 关键词: "关河水库流域"," 水文序列"," 突变诊断"," TFPW"," Morlet小波" 收藏
目的研究突变型RAB39B基因的表达水平及RAB39B对细胞自噬水平和α-突触核蛋白的影响,并初步探索RAB39B基因c.536dupA突变在帕金森病发病机制中的作用。方法基于前期发现由RAB39B基...
《中华神经科杂志》 2020年06期 关键词: "帕金森病"," X染色体"," 自噬"," α-突触核蛋白"," RAB39B基因" 收藏
线粒体3-羟基3-甲基戊二酰辅酶A合成酶缺乏症（mitochondrial 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase deficiency,又称线粒体HMG-Co...
《中国实用儿科杂志》 2020年06期 关键词: "线粒体3-羟基3-甲基戊二酰辅酶A合成酶缺乏症"," 基因突变"," 非酮症性低血糖" 收藏
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