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突变一词最先由de Vries在本世纪初提出。基因突变是指突然出现的由基因结构改变引起的可...胞质基因突变在下述三个方面不同于核基因突变:①胞质基因突变的表型效应不象核基因突变那样广泛。这是因为胞质基因组远较核基因组为小,它们所编码的蛋 ...
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乙型肝炎病毒前C基因突变的研究进展北京医科大学微生物学系钱锋,卓宁综述朱万孚,庄辉审校乙型肝炎病毒(HBV)的传播非常广泛,近年来人们从分子水平对其研究发展很快,尤以对前C基因的突变研究最多,本文从前...
《国际病毒学杂志》 603年00期 关键词: 收藏
Alzhelmer病是痴呆最常见的原因。现已查明,至少有3个不同的基因位点涉及其遗传的易感性。70%~80%的早发家族性Alzhemer病(FAD)的基因位于染色体14(16q24.3)上。Sher...
《国际老年医学杂志》 1996年06期 关键词: 收藏
OBJECTIVE: To elucidate the phenotype, genotype, and MRI findings of Korean patients with cerebral a...
《世界核心医学期刊文摘(神经病学分册)》 2006年11期 关键词: 收藏
目的探讨中国汉族人群中遗传性痉挛性截瘫(Hereditary Spastic Paraplegia,HSP或SPG)患者的MJD1基因突变特点,进一步探索HSP和遗传性脊髓小脑性共济失调(Spinoc...
《卒中与神经疾病》 2007年06期 关键词: "遗传性痉挛性截瘫"," 遗传性脊髓小脑性共济失调"," MJD1基因"," 突变分析" 收藏
目的:分析结直肠癌(colorectal cancer,CRC)患者肿瘤组织或血浆样本中K-ras基因突变状态,以促进针对表皮生长因子受体(epidermal growth factor recept...
《肿瘤》 2013年04期 关键词: "结直肠肿瘤"," 基因","ras"," DNA突变分析"," 血浆"," 低变性温度下复合扩增聚合酶链反应" 收藏
目的分析LMXIB基因突变检测对激素耐药型肾病综合征(SRNS)患儿的早期诊断价值。方法 正常儿童(对照组)、激素敏感型肾病综合征患儿(SSNS组)、SRNS患儿(SRNS组)各100例,...
《山东医药》 2015年12期 关键词: "肾病综合征","激素耐药","基因突变","LMXIB基因","儿童" 收藏
目的:以MassARRAY质谱iPLEX分析技术为平台建立适合中国肺癌人群多基因同步检测的方法。方法:通过文献检索并结合国内外研究进展,确定与中国肺癌人群发病、耐药以及转移等密切相关的13个靶基因或相...
《中国肿瘤临床》 2015年17期 关键词: "肺癌","驱动基因","突变多基因","检测MassARRAY" 收藏
<p>探讨胃肠间质瘤的免疫表型及c-kit 和血小板源性生长受体?(PDGFRA)基因突变状态。<br/></p>
《中外医疗》 2015年20期 关键词: "胃肠间质瘤","免疫组化","c-kit" 收藏
<p>分析2363例新生儿4个常见遗传性耳聋基因突变情况,为遗传性耳聋的防治提供依据。</p>
《山东医药》 2015年32期 关键词: "遗传性耳聋","新生儿","基因突变" 收藏
<p>研究结直肠腺癌BRAF基因突变对临床治疗和预后的意义。<br/></p>
《中外医疗》 2015年21期 关键词: "结直肠癌","BRAF基因","生存率" 收藏
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