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染色体病又称染色体(畸变)综合征,是指染色体数目或(和)结构异常引起的疾病。60年代报告...（6）等臂染色体：两同源染色体均在着丝粒处横断，或一条染色体于复制前后在着丝粒处横断，短臂或长臂可各自互相连结，形成两臂等长的染色体，两短臂形成 ...
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目的探讨常染色体显性遗传的中央轴空病(CCD)的临床和病理特点。方法通过一个确诊的中央轴空病家系患者的临床表现和肌肉病理特点来回顾本病的临床特征,病理特点和发病机制。结果该家系患者的临床表现符合典型的...
《卒中与神经疾病》 2009年06期 关键词: "中央轴空病"," 临床表现"," 病理" 收藏
<p>常染色体显性多囊肾病（ADPKD）是一种遗传性肾囊肿性疾病，临床中缺乏特异性治疗药物，治疗重点在于缓解症状，若发展为肾功能衰竭则需采取透析、肾移植等替代治疗。<br/></p>
《现代药物与临床》 2015年9期 关键词: "多囊肾病","治疗药物","研究进展","托伐普坦" 收藏
患儿女,3岁3个月,体质量6.2 kg,因重症肺炎入院。查体:生长发育明显迟滞,头颅细长,前额横径窄,耳位低,双眼裂小,眼睑略下垂,腭裂,脊柱侧凸,乳头距宽,四肢肌力Ⅱ级,双侧膝跳反射、跟腱反射均减弱...
《中国医学影像技术》 2020年02期 关键词: "先天性心脏病"," 染色体"," 超声检查" 收藏
目的旨在探讨C3a-C3a受体(C3aR)在常染色体显性多囊肾病(ADPKD)进展中的作用及机制。方法收集ADPKD患者切除肾组织和PKD1敲除小鼠多囊肾组织,观察C3a、C3aR及F4/80在肾组织...
《中华肾脏病杂志》 2020年06期 关键词: "多囊肾","常染色体显性"," 补体C3a"," 肿瘤坏死因子α"," 巨噬细胞" 收藏
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