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本症是氨基酸分解代谢障碍病之一,可能为常染色体隐性遗传。主要致病环节可能是脯氨酸...口服羟-L-脯氨酸负荷试验(200mg/kg体重)可使血游离羟脯氨酸水平升高3倍,但其代谢产物排泄并不增加。有些病人仅有生化异常而无临床症状。目前尚无有 ...
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