脆性X综合征
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中度至重度智力低下; 语言障碍;...X染色体上有脆性部位（Xq27.3），相关基因是FMR-1，主要呈XR遗传，目前发现其遗传方式不同于经典孟德尔遗传，表现为DNA动态突变或者DNA突变的不稳定。本病尚无有效的根治方法，通过产前基因诊断 ...

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脆性X综合征致病机理与治疗
脆性X综合征(fragile X syndrome, FXS)是最常见的遗传性智力障碍疾病,主要是由于X染色体上脆性X智力低下基因1(fragile X-mental retardation gene...

《生命的化学》 2020年02期关键词: "FXS"," 信号通路"," 治疗研究" 收藏