基因变异

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该文报道2例由SLC6A8基因变异导致的脑肌酸缺乏综合征Ⅰ型（CCDS1）的临床及遗传学特征。2例患儿均为男性,年龄分别为2岁10个月、8岁11个月,主要表现为精神运动发育落后、抽搐。均有一哥哥出现类...

《中国当代儿科杂志》 2020年05期 关键词: "脑肌酸缺乏综合征Ⅰ型"," SLC6A8基因"," 精神运动发育落后"," 癫痫"," 儿童" 收藏

目的明确183对有生育需求夫妻的致聋基因变异,进行生育风险评估及遗传咨询。方法记录受检者基本信息,采集静脉血提取DNA,利用Sanger测序法对GJB2、SLC26A4以及线粒体12S rRNA的14...

《中华耳科学杂志》 2020年03期 关键词: "非综合征性耳聋"," 孕前基因检测"," 耳聋基因" 收藏

目的 对两例发作性运动诱发性运动障碍患者进行PRRT2基因变异分析,明确其致病原因。方法 采集两例患者及其父母外周血DNA,设计特异性引物覆盖基因全外显子及其侧翼,通过PCR扩增PRRT2基因,再对P...

《中华医学遗传学杂志》 2020年01期 关键词: "发作性运动诱发性运动障碍"," PRRT2基因"," 新基因变异" 收藏

目的 对一个遗传性球形红细胞家系致病基因进行鉴定和突变致病性分析。方法 采集该家系共17人的外周血样。采用高通量测序分析先证者外周血DNA,筛选候选致病变异并进行家系共分离分析。然后采用同源重组构建p...

《中华医学遗传学杂志》 2020年01期 关键词: "SPTB基因"," 遗传性球形红细胞症"," 剪接位点"," 基因变异"," 高通量测序" 收藏

目的 探讨散发孤独症谱系障碍(autism spectrum disorders, ASD)核心家系患儿的疾病易感基因。方法 对60例散发ASD核心家系患儿及父母进行全外显子测序。选取总体样本10%以...

《中华医学遗传学杂志》 2020年01期 关键词: "孤独症谱系障碍"," 全外显子测序"," 基因-表型关联"," 通路富集分析" 收藏

目的 分析1例晚期婴儿型异染性脑白质营养不良病(metachromatic leukodystrophy,MLD)患儿芳基硫酸酯酶A(arylsulfatase A,ARSA)编码基因的变异情况。方法...

《中华医学遗传学杂志》 2020年01期 关键词: "ARSA基因"," 异染性脑白质营养不良病"," 复合杂合变异"," 无义变异" 收藏

目的 对1个临床拟诊婴儿神经轴索营养不良(infantile neuroaxonal dystrophy,INAD)家系的患儿及父母进行基因变异分析,明确其致病原因为遗传咨询及产前诊断提供依据。方法 ...

《中华医学遗传学杂志》 2020年01期 关键词: "婴儿神经轴索营养不良"," 高通量测序"," PLA2G6基因"," 基因变异" 收藏

目的 分析1个诺里病家系的致病基因变异,确定其遗传学病因。方法 对先证者核心家系4名成员的DNA样本进行全外显子组检测,筛选变异位点,确定致病基因。通过Sanger测序对核心家系及7名其他家系成员进行...

《中华医学遗传学杂志》 2020年01期 关键词: "诺里病"," 全外显子基因测序"," NDP基因"," 基因变异" 收藏

测定和分析了4种■属(Sillago)鱼类:斑■(Sillago aeolus)、亚洲■(S.asiatica)、多鳞■(S.sihama)和少鳞■(S.japonica)线粒体细胞色素b基因序列片段...

《浙江农业学报》 2020年01期 关键词: "■属"," Cyt b"," 序列变异"," 系统发育"," 分化时间" 收藏

荠菜属植物是十字花科中分布较广泛的植物,其中四倍体荠菜(Capsella bursa-pastoris)是一种由祖先二倍体亲本杂交再经多倍化后形成的多倍体物种,在地域分布及多样化的逆境适应能力方面与其...

《复旦学报(自然科学版)》 2020年01期 关键词: "四倍体荠菜"," CaCAs"," 进化"," 序列分化"," 表达分化" 收藏