红细胞增多症
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红细胞增多症以红细胞数值、血红蛋白、红细胞比积和血液总容量显著超过正常水平为特点。...原发性红细胞增多症可分真性红细胞增多症及家族性良性红细胞增多症二种。（1）真性红细胞增多症：儿童时期极为少见。病因尚不清楚。起病缓慢。由于红细胞增多， ...

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以癫痫为首发症状的神经棘红细胞增多症1例报告
患者男，30岁，因“发作性意识不清1年半，口舌及躯干不自主运动1年”于2014年6月24日入院。患者于1年半前无明显诱因出现意识不清、双眼上视、牙关紧闭、四肢强直，持续约几十秒，20 min后意识逐渐...

《山东医药》 2015年19期关键词: "癫痫","神经棘红" 收藏
基因c.5798＋1G>A新变异导致遗传性球形红细胞增多症一家系
目的对一个遗传性球形红细胞家系致病基因进行鉴定和突变致病性分析。方法采集该家系共17人的外周血样。采用高通量测序分析先证者外周血DNA,筛选候选致病变异并进行家系共分离分析。然后采用同源重组构建p...

《中华医学遗传学杂志》 2020年01期关键词: "SPTB基因"," 遗传性球形红细胞症"," 剪接位点"," 基因变异"," 高通量测序" 收藏