截短突变体

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小脑性共济失调症状易与其他疾病引起的共济失调相混淆,应认真区别。(一)脊髓结核性...ARSACS是由于编码sacsin蛋白的大段外显子基因突变所致,其最常见的突变方式是基因缺失从而导致蛋白被截短(约占90%)。sacsin蛋白含有一热休 ...

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